1 Nov 2023 6:34 AM GMT
Summary
- ഒട്ടോഫെർലിൻ ഇല്ലാതെ കോശങ്ങൾക്ക് തലച്ചോറിലേക്ക് വിവരങ്ങൾ കൈമാറുന്ന രാസവസ്തുക്കൾ കൈമാറാൻ കഴിയില്ല
- തലച്ചോറിലും ആന്തരിക, വെസ്റ്റിബുലാർ മുടി കോശങ്ങളിലും ഒട്ടോഫെർലിൻ ഉണ്ടാകും
- ആദ്യം എലികളിലും ഗിനി പന്നികളിലുമായിരുന്നു പരീക്ഷിച്ചത്
പൂർണ്ണമായും കേള്വിശക്തി നഷ്ടപ്പെട്ട കുട്ടികള്ക്ക് ജീൻ തെറാപ്പി ചികിത്സയിലൂടെ ചെറിയ കുശുകുശുപ്പ് വരെ കേള്ക്കാം. ചെെനയിലെ ശാസ്ത്രജ്ഞരാണ് ഈ സാധ്യത മുന്നോട്ട് വെച്ചത്. ഇതു വരെയും ലോകത്ത് ഒരു തരത്തിലുള്ള മരുന്നിനും കേള്വി മെച്ചപ്പെടുത്താൻ കഴിഞ്ഞിട്ടില്ല എന്നതാണ് ഈ നേട്ടത്തെ മികച്ചതാക്കുന്നത്.
ഫുഡാൻ സർവകലാശാലയിലെ ശാസ്ത്രജ്ഞനും സർജനുമായ യിലൈ ഷൂ വാണ് പരീക്ഷണത്തിന് നേതൃത്വം നല്കുന്നത്. കഴിഞ്ഞ ഡിസംബറിൽ ചികിത്സകൾ ആരംഭിച്ചു, ആദ്യം എലികളിലും ഗിനി പന്നികളിലുമായിരുന്നു പരീക്ഷണം. ജീൻ കുത്തിവയ്പ്പുകൾ ഉൾപ്പെട്ട സാങ്കേതിക വിദ്യകൾ വികസിപ്പിക്കാൻ അദ്ദേഹം വർഷങ്ങൾ ചെലവഴിച്ചു.
''ഞങ്ങൾ ശ്രദ്ധാലുവായിരുന്നു, അൽപ്പം പരിഭ്രാന്തരും, കാരണം ഇത് ലോകത്തിലെ ആദ്യത്തേതായിരുന്നു. ഞങ്ങൾ ഇത് എങ്ങനെ അകത്തെ ചെവിയിൽ എത്തിക്കും എന്നതായിരുന്നു എൻ്റെ പ്രൊജക്ട് '', ഷൂ പറഞ്ഞു.
അകത്തെ ചെവിയിൽ ഏകദേശം 16,000 കോശങ്ങൾ അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു, ശബ്ദത്തിൻ്റെ വിവിധ ആവൃത്തികളിലേക്ക് വൈബ്രേറ്റ് ചെയ്യുന്ന ചീപ്പ് പോലുള്ള വിപുലീകരണങ്ങൾ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്. ഒട്ടോഫെർലിൻ ഇല്ലാതെ, ഈ കോശങ്ങൾക്ക് തലച്ചോറിലേക്ക് വിവരങ്ങൾ കൈമാറുന്ന രാസവസ്തുക്കൾ കൈമാറാൻ കഴിയില്ല.
ഒട്ടോഫെർലിൻ ജീൻ വൈകല്യങ്ങൾ 1 ശതമാനം മുതൽ 3 ശതമാനം വരെ ജന്മനാ ബധിരതയ്ക് കാരണമാകാം.
ഒട്ടോഫെർലിൻ ജീനിൻ്റെ പ്രവർത്തന പകർപ്പ് ചേർക്കുന്നതിനാണ് പുതിയ ചികിത്സ രൂപകൽപ്പന ചെയ്തിരിക്കുന്നത്. ജീനിൻ്റെ വലിപ്പം കൂടുതലാണ്. അതിന് 6,000 ഡിഎൻഎ അക്ഷരങ്ങൾ നീളമുണ്ട്.ഇതിനെ രണ്ട് ഭാഗങ്ങളായി വിഭജിച്ച്, ഓരോന്നും നിരുപദ്രവകരമായ വൈറസിൻ്റെ ദശലക്ഷക്കണക്കിന് പകർപ്പുകളായി പ്രത്യേകം പാക്കേജുചെയ്യും. കുട്ടികളുടെ ചെവിയുടെ ഒരു ഭാഗത്ത് കോക്ലിയ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ദ്രാവകം നിറഞ്ഞ അറയിലേക്ക് ലോഡുചെയ്ത വൈറസുകളെ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം കുത്തിവയ്ക്കുന്നു. ഡിഎൻഎയുടെ രണ്ട് വിഭാഗങ്ങൾ വീണ്ടും സംയോജിപ്പിച്ച്, കാണാതായ ഒട്ടോഫെർലിൻ പ്രോട്ടീൻ്റെ ഉൽപാദനത്തെ നയിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരു പൂർണ്ണ ജീനുണ്ടാക്കുന്നു,ഷൂ പറഞ്ഞു
ഈ ജീൻ ചികിത്സതിലൂടെ ആറു വയസ്സുകാരിയായ യിയി ആണ് ആദ്യമായി കേള്വി ലഭിച്ച കുട്ടി.ജനന സമയത്തേ യിയി ബധിരയായിരുന്നു.